ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดโรคที่หายาก เ โรคทางพันธุกรรม งื่อนไขกลุ่มนี้ส่งผลกระทบต่อคนน้อยกว่า 200,000 คนในสหรัฐอเมริกา ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าอาจมีโรคเหล่านี้มากถึง 7,000 โรค อาการและสาเหตุ อะไรคือสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรม