ความพิการแต่กำเนิดของมนุษย์และความเข้าใจในสาเหตุของความพิการ การทบทวนนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้รสชาติของประเด็นสำคัญบางประการที่เกิดขึ้นในสาขานี้ การจำกัดพื้นที่ทำให้จำเป็นต้องละเว้นหัวข้อสำคัญ เช่น ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม เช่น  ข้อบกพร่อง ของท่อประสาท และความสำคัญของ cilia ในกลุ่มย่อยของโรคทางพันธุกรรม รวมถึงกลุ่มอาการ Bardet–Biedl 3สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการที่กล่าวถึง เราขอแนะนำเว็บไซต์ OMIM 4 ; หนังสือข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการพัฒนา5ให้การทบทวนที่ครอบคลุมมากขึ้นเกี่ยวกับฐานโมเลกุลของการผิดรูปของมนุษย์