ความผิดปกติทางพันธุกรรมสี่กลุ่ม ได้แก่ ความผิดปกติของยีนเดี่ยว, ความผิดปกติของโครโมโซม, ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียและความผิดปกติหลายปัจจัย สี่วิธีหลักในการสืบทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงคือ autosomal dominator, autosomal recessive, X-linked dominator และ X-linked recessive ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่ก็ได้ ในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความบกพร่องอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอ