อัลลีลกล่าวได้ว่าเด่นหรือด้อย การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นเกิดขึ้นเมื่อยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองคนหนึ่งทำให้เกิดโรค แม้ว่ายีนที่ตรงกันจากผู้ปกครองอีกคนหนึ่งจะปกติก็ตาม อัลลีลที่ผิดปกติเข้าครอบงำ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยคือเมื่อยีนที่ตรงกันทั้งคู่ต้องผิดปกติจึงจะทำให้เกิดโรคได้ หากยีนในคู่นั้นผิดปกติเพียงยีนเดียว โรคจะไม่เกิดขึ้นหรือไม่รุนแรง ผู้ที่มียีนผิดปกติหนึ่งยีน แต่ไม่มีอาการ เรียกว่าพาหะ พาหะสามารถส่งต่อยีนที่ผิดปกตินี้ไปยังลูกของตนได้โครโมโซม X มียีนประมาณ 1,500 ยีน ซึ่งมากกว่าโครโมโซมอื่นๆ ในร่างกายมนุษย์ ส่วนใหญ่รหัสสำหรับ โครโมโซมเพศ สิ่งอื่นที่ไม่ใช่ลักษณะทางกายวิภาคของผู้หญิง ยีน X-linked ที่กำหนดเพศที่ไม่ใช่เพศจำนวนมากมีหน้าที่รับผิดชอบต่อสภาวะผิดปกติ โครโมโซม Y มียีนประมาณ 78 ยีน ยีนโครโมโซม Y ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมการดูแลเซลล์ที่จำเป็นและการผลิตสเปิร์ม ยีน SRY ของโครโมโซม Y เพียงยีนเดียวมีหน้าที่รับผิดชอบลักษณะทางกายวิภาคของเพศชาย เมื่อยีนใดใน 9 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตสเปิร์มขาดหายไปหรือมีข้อบกพร่อง ผลที่ได้คือจำนวนสเปิร์มต่ำมากและภาวะมีบุตรยาก [24]ตัวอย่างของการกลายพันธุ์บนโครโมโซม X รวมถึงโรคที่พบบ่อย ภาวะตาบอดสีหรือการมองเห็นสีบกพร่องคือการมองไม่เห็นสีหรือรับรู้ความแตกต่างของสีภายใต้สภาพแสงปกติหรือลดลง ตาบอดสีส่งผลกระทบต่อบุคคลจำนวนมากในประชากร